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Weekly Case
종결
Case No. 009
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출제자 : 관리자
Hit : 592
| Period | 0000-00-00~0000-00-00 |
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| Diagnosis | |
| Clinical information | 52세 여자, 어지러움을 주소로 Brain MRI 시행. 가장 가능성이 높은 진단명은? |
| Discussion | 정답: Fabry disease Fabry 병은 X-linked lysosomal storage disorder로 a-galactosidase A deficiency가 원인임. 특징적인 증상은 acroparesthesias, neuropathic pain, hypohidrosis, corneal inclusions, cataracts, cutaneous angiokeratoma이며 Kidney외에도 cerebrovascular, cardiac disease를 유발함. 진단은 증상과 가족력, 눈과 피부질환으로 가능함. Neuroradiologic finding은 dolichoectasia, extensive periventricular white matter signal intensity abnormalities (leukoaraiosis), cerebral volume loss등임. 최근 보고 (AJNR 2003; 24:1096-1101) 에 의하면 thalamus의 pulvinar 에 T1강조영상에서 고신호강도를 보이며 CT에서 이 부위가 high attenuation을 보인다고 함. 그리고 posterior circulation, 특히 thalamus의 CBF가 증가한다고 함. 이 증례에서 pulvinar의 high attenuation은 뚜렷하지 않으나 양측 occipital lobe의 cortex를 따라 high attenuation이 보이며 이 부위에서 T1 hyperintensity가 동반되어 있슴. Basal ganglia의 병변은 Fabry 병 자체에 의한 것인지 아니면 kidney 질환에 의한 이차적인 소견인지 알기 어려움. 감별진단으로서 hypercalcemia, hypocalcemia, postirradiation, postinfarct, postinflammatory calcification, Fahr syndrome, HIV-associated mineralizing calcific angiopathy등이 있슴. |
| Correct answer |
Correct AnswerSemi-Correct Answer |