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Weekly Case
종결
Case No. 740
2025-12-01~2025-12-31
출제자 : 유성혜
Hit : 656
| Period | 2025-12-01~2025-12-31 |
|---|---|
| Diagnosis | Huntington’s disease |
| Gender |
|
| Age | 46 |
| Clinical information | F/46, C.C> Involuntary movement What's your diagnosis? |
| Discussion | Atrophy of bilateral caudate nuclues wtih enlargement of the frontal horns of lateral ventricle. - Intercaudate distance: 3.1 cm. - Bicaudate ratio: 0.25. 해설) 헌팅턴병 1) 원인 상염색체 우성 유전의 완전 침투(유전자형에서 예측된 대로 100% 형질이 발현됨) 형태를 보이는 퇴행성 신경질환이다. 이는 CAG(사이토신–아데닌–구아닌) 트라이뉴클레오타이드 반복 질환으로, 정상 유전자는 CAG 염기가 28회 이하로 반복되는 반면, 돌연변이 유전자는 40회 이상 반복된다. CAG의 비정상적 반복은 아직 완전히 규명되지 않은 기전으로 뇌세포를 손상시키는 비정상 단백질(huntingtin protein)을 생성한다. 이 단백질로 인해 기저핵 내 GABA를 신경전달물질로 사용하는 뉴런(medium spiny neuron) 이 가장 큰 손상을 받는다. 병리적으로는 헌팅턴 단백을 포함한 핵내 봉입체(inclusions) 가 관찰되며, 기저핵 GABAergic 뉴런의 소실이 특징적이다. 육안적으로는 전반적인 뇌위축, 특히 꼬리핵(caudate nucleus) 위축이 두드러진다. 2) 임상 소견 평균 증상 발현 나이는 약 40세이며, 성별에 따른 유병률 차이는 없다. 대표적인 임상 삼징후는 다음과 같다. 1. 조기 발현 치매 2. 무도–비틀림 운동(choreoathetosis): 안면 경련으로 시작하여 이후 신체 다른 부위로 확장되는 불수의적 운동이며, 보행장애를 동반한다. 3. 행동 변화 및 정신병증(psychosis): 망상, 편집증 등을 포함한다. 임상 증상과 가족력을 통해 질환을 의심하며, 헌팅턴병 유전자의 CAG 삼핵산 반복 증폭 검사로 진단한다. 3) 영상 소견 대표적 영상소견은 다음과 같다. • 꼬리핵의 위축(atrophy of the caudate nucleus) • 그에 동반된 측뇌실 전두뿔의 확장(enlargement of the frontal horns of the lateral ventricle) → 꼬리핵 위축으로 인해 측뇌실 전두뿔이 ‘박스카(boxcar)’ 형태로 보인다. 이를 정량화하기 위해 사용하는 지표는 다음과 같다. • 꼬리핵 사이 거리(intercaudate distance) • 두개골 내판 간 거리 대비 꼬리핵 사이 거리 비(bicaudate ratio) 헌팅턴병에서는 이 비율이 증가하는데, 이는 가장 민감도와 특이도가 높은 측정치로 알려져 있다. • 꼬리핵 사이 거리: 2 cm 이상(정상 1–1.4 cm) • 꼬리핵사이비(bicaudate ratio): 약 0.18(정상 0.12 이하) 또한 피각의 T2 고신호가 흔히 동반되며, 전반적인 뇌위축 소견이 관찰될 수 있다. |
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