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Weekly Case
종결
Case No. 318
2013-10-01~2013-10-31
출제자 : 김대윤
Hit : 373
| Period | 2013-10-01~2013-10-31 |
|---|---|
| Diagnosis | adrenomyeloneuropathy |
| Clinical information | 25세, male C.C. : progressive gait disturbance for a month 진단은? |
| Discussion | 25세, male C.C. : progressive gait disturbance for a month Answer : adrenomyeloneuropathy (a subtype of the X-linked ALD) Review 이 환자의 경우 1997년 (10 세경) 부터 경미한 정도의 cerebellar atrophy가 의심되고 있고, 2013년 3월 MR상에서는 diffuse cerebellar and spinal cord atrophy가 보이고 있다. 실제로 ABCD1 gene의 mutation 도 확인되었으며 부신 기능 저하는 없었던 환자이다. Diffuse spinal cord atrophy가 있는 경우, 감별할 여러 질환중의 하나로 adrenomyeloneuropathy (AMN)가 있다. ALD는 inherited peroxisomal disorder로서, ABCD1 gene의 mutation에 의해 발생한다. 이에 의해 peroxisome에서의 very long chain fatty acid (VLCFA)의 -oxidation의 장애에 의하여 분해 되지 않은 VLCFA가 white matter에 과잉 축적되고 이로 인한 inflammatory demyelination 이 일어나게 되는 것으로 알려져 있다. 여러 임상 형태의 ALD 가 있고, Classic X-linked ALD가 가장 흔한 것 (45%) 으로 알려져 있으며, 거의 남자아이(5-12세)만 발병하는 것으로 보고된다. 이런 경우 영상의학적 소견은 교과서에 비교적 잘 알려져 있다. 이 case에서처럼 Adrenomeyloneuropathy는 X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) 의 2번째로 흔한 형태 (35%)로 알려져 있다. 주로 남성에서 발병하며, 증상 발현은 20대부터 30대부터 분명해져서, classic X-linked ALD 보다 약간 늦게 발병하는 경향이 있다. 이 환자에서 처럼 AMN은 brainstem과 spinal cord의 axonal degeneration에 의한 atrophy 를 특징으로 한다. 영상의학적으로도 이 부위의 조영증강 없는 위축을 보이며, 대뇌는 상대적으로 정상 소견을 보인다. 이런 atrophy가 분명해지기 전에 spinal cord와 cerebellum 의 white matter의 고신호 강도가 보일 수 있다. X-linked ALD 중에서 20%는 신경학적 이상 없이 부신의 기능 저하로만 발현하기도 한다. 또 다른 드문 형태로, 성인에서 발병하는 adult-onset ALD가 있으며 이런 경우 경미한 신경학적증상과 함께 비교적 나이에 맞지 않은 대뇌의 경미한 위축을 보일 수 있다. 이런 경우는 보인자로서 여성의 경우가 많다고 한다. |
| Correct answer |
Correct AnswerSemi-Correct Answer |