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Weekly Case

종결 Case No. 190 2009-08-07~2009-08-16
출제자 : 관리자 Hit : 420
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Period 2009-08-07~2009-08-16
Diagnosis
Clinical information 41세 남자. seizure를 주소로 내원
Discussion 진단: Tuberous sclerosis and Fibrous dysplasia

영상소견: CT에서 양측 lateral ventricle의 wall을 따라 small calcification이 보이며 양측의 frontal, right parietal bone이 두꺼워져 있고 bone setting에서 ground glass모양을 보임.

Review: Tuberous sclerosis (TS)는 autosomal dominant 유전 질환으로 epileptic seizure, mental retardation 및 skin lesion을 특징으로 보인다. TS에서 CT상 나타나는 skull change는 세가지 형태인데, patchy areas of increased bone attenuation, generalized calvarial thickening, 그리고 evidence of elevated intracranial pressure 이다.
Fibrous dysplasia (FD)는 정상 골조직이 섬유화되는 질환이다.
이 두 질환이 공존한 증례보고에 따르면 FD가 TS의 한 요소일 것이라고 제시하고 있다.


참고문헌:
1. Gasparetto EL, de Carvalho Neto A, Bruck I, Antoniuk S. Tuberous sclerosis and fibrous dysplasia. AJNR Am J Neuroradiol. 2003;24:835-837
2. Breningstall GN, Faerber EN, Kolanu R. Fibrous dysplasia in a patient with tuberous sclerosis. J Child Neurol 1988;3:131–134
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